Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

      19

Chứng loạn dưỡng cơ là 1 trong xôn xao về cơ vày di truyền, gồm tính chất tiến triển vày các khi hữu ktiết ở 1 hoặc những gen quan trọng mang đến kết cấu cùng tính năng thông thường của cơ. Chứng loạn chăm sóc cơ Duchenne cùng chứng loàn chăm sóc cơ Becker là bệnh loạn dưỡng cơ phổ cập thứ hai. Chứng loạn chăm sóc cơ phương diện - vai - cánh tay Chứng loạn chăm sóc cơ bđộ ẩm sinch không hẳn là một trong những triệu chứng rối loạn đơn côi cơ mà là chứng loàn chăm sóc cơ lộ diện kmất mát, biểu thị từ bỏ bất kỳ một dạng loạn chăm sóc cơ hãn hữu chạm chán như thế nào. Tất cả các dạng loàn... tham khảo thêm Chúng là vì sự bất chợt trở nên của gen dystrophin, gene người lớn số 1 được nghe biết, trên locus Xp21.2. Trong triệu chứng loạn chăm sóc cơ Duchenne, tự dưng biến hóa này dẫn tới việc vắng vẻ mặt nặng ( 5%) của dystrophin, một protein vào màng tế bào cơ. Trong hội chứng Becker, tác dụng bất chợt biến hóa tạo ra dystrophin bất thường hoặc thiếu dystrophin.

Bạn đang xem: Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ


Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cùng hội chứng Becker với mọi người trong nhà ảnh hưởng cho 5/1000 người; nhiều phần bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nữ với gen rất có thể bị tăng CK ko triệu triệu chứng với có thể phì đại bắp chuối.


Rối loạn này hay biểu thị làm việc tầm tuổi tự 2 tuổi mang đến 3 tuổi. Yếu cơ ảnh hưởng mang lại cơ nơi bắt đầu bỏ ra, thường xuyên sinh hoạt chi bên dưới trước tiên. Trẻ em thường xuyên thể hiện đi bằng đầu ngón chân và bao gồm dáng đi nhấp lên xuống lư và xương cột sống sườn lưng thừa ưỡn Họ gặp gỡ khó khăn khi chạy, khiêu vũ, leo lên cầu thang, với vực lên từ bỏ sàn công ty. Tthấp em té thường xuyên, hay gây gãy xương ống chân hoặc cánh tay (khoảng tầm 20% bệnh nhân). Sự tiến triển của yếu hèn cơ là hằng định, với co cứng lại các chi với bệnh vẹo xương cột sống Vẹo xương sống tự phát

*
chạm mặt ở phần lớn trẻ nhỏ. Giả phì đại cơ (sự sửa chữa chất bự và hóa học xơ của một số team cơ to, nhất là vùng cẳng chân) mở ra. Hầu không còn trẻ em cần ngồi bên trên xe pháo lnạp năng lượng sinh hoạt trước tuổi 12 với chết bởi vì những biến chứng hô hấp độ tuổi trăng tròn.


Hậu quả của tổn thương mang lại cơ tyên bao gồm bệnh dịch cơ tim giãn Bệnh lý cơ tim giãn , dẫn truyền không bình thường Tổng quan về xôn xao nhịp tyên ổn , và loạn nhịp tyên ổn Tổng quan liêu về rối loạn nhịp tlặng . Các trở nên hội chứng điều này xuất hiện thêm làm việc khoảng 1/3 người mắc bệnh sinh hoạt trước tuổi 14 với sinh sống toàn bộ các bệnh nhân bên trên 18 tuổi; mặc dù, do đa số người bệnh này sẽ không thể đồng đội dục, tổn định thương thơm của tyên thường xuyên không có triệu bệnh cho tới giai đoạn muộn của căn bệnh. Khoảng một trong những phần bố tất cả mức độ nhẹ, không tiến triển bớt cải cách và phát triển trí tuệ Chậm cải cách và phát triển trí tuệ , tác động mang lại năng lực lời nói nhiều hơn hoạt động.

Xem thêm: 9 Công Dụng Của Kem Đánh Răng Khiến Bạn Phải Bất Ngờ Của Kem Đánh Răng


Rối loạn này thường xuyên biểu hiện triệu chứng muộn rộng cùng nhẹ nhàng hơn. Vận đụng thường xuyên được bảo đảm cho tới lúc tối thiểu là 15 tuổi, với những trẻ nhỏ vẫn tồn tại di chuyển được đến tuổi trưởng thành. Hầu không còn trẻ em bị ảnh hưởng những sống mang đến tuổi 30 với 40.


Chẩn đoán thù


Phân tích bỗng dưng biến đổi DNA


Sinch thiết cơ với nhuộm miễn kháng của dystrophin



Phân tích bỗng nhiên biến đổi DNA trường đoản cú bạch cầu vào huyết ngoại vi cũng rất có thể xác định chẩn đân oán bằng cách xác minh đều không bình thường vào gene dystrophin (mất đoạn sinh sống khoảng 70% người bệnh bị triệu chứng loàn chăm sóc cơ Duchenne và 85% người bệnh bị loạn dưỡng cơ Becker, và lặp đoạn ở khoảng tầm 10% cả hai nhóm).


Nếu xét nghiệm DT không xác định chẩn đân oán, thì nên so với dystrophin cùng với nhuộm miễn kháng những chủng loại sinc thiết cơ. Dystrophin cần yếu phát hiện ngơi nghỉ đa số người bệnh bị bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne. Tại phần đa người mắc bệnh bị loàn dưỡng cơ Becker, dystrophin thường xuyên là bất thường nổi bật (trọng lượng phân tử phải chăng hơn) hoặc có mật độ phải chăng.


Bệnh nhân bị bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne bắt buộc gồm một Review cơ bản về tính năng tim bởi ECG với siêu âm tim trên thời gian chẩn đoán thù hoặc trước 6 tuổi.


cũng có thể vạc hiện tại tín đồ có gen cùng chẩn đân oán trước khi sinc bằng phương pháp thực hiện những phân tích thông thường (ví dụ, so với phả hệ, xác định độ đậm đặc CK, xác minh giới tính tnhì nhi) kết hợp với phân tích ADN tái tổng hợp và nhuộm miễn kháng dystrophin của mô cơ.