Bệnh Tự Kỷ Ở Trẻ Nhỏ

      62
Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry


Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý một thành phần di truyền; ở một số bệnh nhân, rối loạn có thể là do tình trạng sức khoẻ. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng. Điều trị bao gồm quản lý hành vi và đôi khi điều trị bằng thuốc.

Bạn đang xem: Bệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ


Các rối loạn phát triển thần kinh là các bệnh lý về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, điển hình là trước khi vào học, và làm giảm sự phát triển các kỹ năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Các rối loạn phát triển thần kinh có thể bao gồm các rối loạn chức năng chú ý, ghi nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm: tự kỷ Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD) , rối loạn học tập Tổng quan về rối loạn học tập (ví dụ, chứng khó đọc Chứng khó đọc ), và chậm phát triển trí tuệ. Chậm phát triển trí tuệ


Ước tính tỷ lệ mắc tự kỷ hiện nay ở khoảng 1/68 ở Mỹ, và tỉ lệ này tương tự ở các nước khác. Tự kỷ ở trẻ trai cao gấp khoảng 4 lần so với trẻ gái. Trong những năm gần đây, đã có sự gia tăng nhanh chóng trong việc chẩn đoán tự kỷ, một phần do thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán.


Nguyên nhân cụ thể trong hầu hết các trường hợp tự kỷ còn chưa rõ. Tuy nhiên, một số trường hợp đã xảy ra khi trẻ có hội chứng rubella bẩm sinh Bệnh Rubella bẩm sinh ,bệnh phức hợp xơ cứng củ Nhiễm Cytomegalovirus (CMV) Bẩm sinh và Chu sinh

*
, bệnh chứa CMV trong thể vùi Phenylketon niệu (PKU) , phenylketon niệu Phức hợp xơ cứng củ (TSC)
*
, hoặc là hội chứng Fragile X Hội chứng X dễ gãy .



Sự khác nhau về cấu trúc não và chức năng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ. Một số trẻ bị tự kỷ có giãn tâm thất, một số có giảm sản thùy nhộng tiểu não, và một số khác có bất thường thân não. Sự khác biệt trong cấu trúc hải mã cũng đã được báo cáo.


Tự kỷ có thể xuất hiện trong năm đầu tiên nhưng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến khi đến tuổi đi học.


Có hai rối loạn đặc trưng trong tự kỷ:


Trẻ thiếu tương tác và giao tiếp xã hội


Trẻ tự bó hẹp bản thân, cácsở thích và/hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại


Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.


Thiếu hụt về giao tiếp xã hội và/hoặc tình cảm (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)


Trẻ không giao tiếp xã hội (ví dụ: khó diễn đạt ngôn ngữ cơ thể, cử chỉ và sự biểu đạt, giảm biểu cảm trên khuôn mặt và cử chỉ và/hoặc giao tiếp bằng mắt)


Thiếu hụt trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ (ví dụ, kết bạn, điều chỉnh hành vi với các tình huống khác nhau)


Những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy có thể là chậm phát triển ngôn ngữ, không biết chỉ tay vào đồ vật từ xa, không được cha mẹ quan tâm hoặc chơi đùa điển hình.

Xem thêm: Bé Mọc Răng Không Chịu Ăn Phải Làm Sao, Tuyệt Chiêu Chăm Sóc Trẻ Biếng Ăn


Các hành động hoặc lời nói rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay liên tục hoặc co các ngón tay, lặp lại các cụm từ đặc thù hoặc lời nói của người khác, xếp đồ chơi)


Không thay đổi các thói quen và/hoặc nghi lễ (ví dụ trẻ rất khó chịu khi có những thay đổi nhỏ trong bữa ăn hoặc quần áo, có lễ nghi chào rập khuôn)


Các mối quan tâm cao, bất thường về một vật (ví dụ như bận tâm với máy hút bụi, bệnh nhân lớn tuổi thường viết lịch bay)


Phản ứng quá mức hoặc dưới phản ứng với các kích thích đầu vào (ví dụ ghét một số loại mùi vị, hoa văn, không có sự thay đổi rõ ràng với cảm giác đau hoặc nhiệt độ)


Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% trẻ bị ảnh hưởng trải qua sự mất kiến thức về các kĩ năng trước đó đã có.


Tất cả trẻ em bị chứng tự kỷ có ít nhất một số khó khăn về tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề trên rất khác nhau.


Một số giả thuyết gần đây cho rằng vấn đề cơ bản của chứng tự kỷ là "mind-blindness" - không có khả năng tưởng tượng những gì mà người khác suy nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy nhất ở chứng tự kỷ là trẻ 1 tuổi không có khả năng giao tiếp với đồ vật ở khoảng cách xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ. Nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt trong xử lý cảm giác là nền tảng của sự tương tác xã hội và sự khác biệt giao tiếp hiện diện ở trẻ nhỏ bị rối loạn phổ tự kỷ.


Trẻ thường có các bệnh khác đi kèm, đặc biệt chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ và rối loạn học tập Tổng quan về rối loạn học tập . Ở trẻ xuất hiện các tổn thương thần kinh không cục bộ như dáng đi không linh hoạt hoặc rập khuôn các động tác. Động kinh xảy ra ở 20- 40% trẻ em (đặc biệt là những trẻ có chỉ số IQ 50).


Chẩn đoán lâm sàng dựa vào các tiêu chuẩn trong Hướng dẫn Chẩn đoán và tập hợp các rối loạn tâm thần, tái bản lần thứ 5 (DSM-5), và bắt buộc có bằng chứng về sự giảm tương tác và giao tiếp xã hội, tồn tại ≥ 2 hành vi, sở thích bị hạn chế, lặp đi lặp lại, rập khuôn (Các triệu chứng và dấu hiệu Triệu chứng và Dấu hiệu Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật... đọc thêm ). Mặc dù các biểu hiện tự kỷ có thể rất thay đổi về phạm vi và mức độ nghiêm trọng, các phân loại trước đây như hội chứng Asperger, rối loạn phân ly trẻ em và rối loạn phát triển lan tỏa bao gồm trong chứng tự kỷ và không còn cần phân biệt nữa.



Các test chẩn đoán chuẩn như Chẩn đoán tự kỷ-2 (ADOS-2), dựa trên các tiêu chí trong DSM-5, thường dành cho chuyên gia tâm lý hoặc các bác sĩ nhi khoa về tâm thần. Trẻ có tự kỷ có thể rất khó đánh giá; chúng thường làm tốt về việc mô tả một đồ vật so với nói về đồ vật đó ở test IQ và có thể thấy phù hợp với tuổi mặc dù còn hạn chế về nhận thức ở hầu hết các mặt. Tuy nhiên, chẩn đoán về chứng tự kỷ ngày càng đáng tin cậy hơn ở những trẻ nhỏ tuổi hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.


Ngoài các xét nghiệm chuẩn, xét nghiệm chuyển hóa và di truyền được khuyến cáo để giúp xác định các rối loạn có thể điều trị hoặc di truyền, như rối loạn di truyền Giới thiệu về rối loạn chuyển hóa di truyền và Hội chứng Fragile X Hội chứng X dễ gãy .