Bệnh Di Truyền Là Gì

      16

Ops! Facebook app ID or Secret Key & Google ứng dụng ID Missing. Please địa chỉ cửa hàng them from: Element Pack Settings > API Settings > Social Login Access.

Bạn đang xem: Bệnh di truyền là gì


*
*

*

*

Sản phẩmChăm sóc bầu kỳSinh thiết lỏng ung thưTầm soát bệnh dịch di truyềnUng thư di truyềnTăng CholesterolChẩn đoán căn bệnh di truyềnKhám phá phiên bản thânGiới thiệuTin tức
Sản phẩmChăm sóc thai kỳSinh thiết lỏng ung thưTầm soát bệnh di truyềnUng thư di truyềnTăng CholesterolChẩn đoán bệnh dịch di truyềnKhám phá phiên bản thânGiới thiệuTin tức
*

*

Xét nghiệm gen chẩn đoán căn bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm mục tiêu phân tích những gen đột biến, ren gây dịch và khẳng định nguy cơ xôn xao trong di truyền. Khảo sát những đột biến tương quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm căn bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của không ít hệ cơ quan, nhằm mục đích giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.
Xác định rõ lý do gây bệnh.Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cấp chất lượng sống đến bệnh nhân.Giúp khẳng định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, chữa bệnh phù hợp.
Gói xét nghiệmWGS (Whole genome sequencing)WES (+CNV) (Whole exome sequencing)G4500DiagsureBệnh ty thể​CNVSure
Phạm vi khảo sátPhân tích toàn bộ 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) cùng vùng ko mã hóa protein – intronKhảo sát bất chợt biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 10 nucleotide) vào vùng mã hóa (coding region) với vùng ở bên cạnh với intron (-10/+10 nucleotide tự exon). Lệch bội của 23 cặp NST, vi mất đoạn, vi lặp đoạn >400kb (kèm CNV Sure hỗ trợ) Tất cả gen tạo bệnh theo thông tin được biết đến hiện nay (4.503 gen).Lệch bội nhiễm dung nhan thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.Khảo ngay cạnh 177 panels với 13 siêng khoa và rộng 3.000 ren được phân tích.

Xem thêm: Trẻ Mọc Răng - Cách Để Nhận Biết Khi : 15 Bước (Kèm Ảnh)

37 gene mt-DNALệch bội nhiễm sắc thể và toàn bộ vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.

Giải mã toàn cục gen hoặc vùng gen lớn có ý nghĩa quan trọng để chọn lựa gen bệnh dịch trên diện rộng.

Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22.000 gen) cùng vùng ko mã hóa protein.Giải trình tự tổng thể vùng mã hóa (WES): Khảo sát cục bộ vùng gene mã hóa protein ở người (22.000 gen). Dù chỉ chiếm 1% kích cỡ bộ gen, nhưng đây là nơi xảy ra đến 85% bỗng dưng biến gây bệnh.Giải trình tự vùng gen gây bệnh (G4500/CES): vạc hiện bỗng nhiên biến trên 4.503 gen gây bệnh dịch ở người, tương quan đến khoảng chừng 6.000 bệnh solo gen.

Khảo sát các nhóm gen khiến bệnh/ hội chứng, cung ứng chẩn đoán mang đến 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.


Khảo giáp 37 ren mtDNA trong ty thể (bên kế bên nhân tế bào). Bệnh dịch ty thể là những bệnh dịch mãn tính kéo dài, vày di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
CNVSure là xét nghiệm phát hiện những bệnh di truyền do phi lý về số lượng của 23 nhiễm sắc đẹp thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).